MLH1基因甲基化检测是针对错配修复系统关键基因的精准分子诊断项目，专门用于评估MLH1基因启动子区域甲基化状态。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用临床验证的荧光PCR技术，通过特异性引物探针系统对样本DNA进行扩增与检测，能够准确识别MLH1启动子是否存在异常的高甲基化现象。此类甲基化事件是导致MLH1基因表达沉默、引发错配修复功能缺陷并最终可能导致林奇综合征及相关肿瘤发生的重要分子机制。检测特别设计兼容多种临床组织样本，尤其优化了对石蜡包埋组织的处理流程，确保在福尔马林固定造成的DNA损伤背景下仍能获得可靠结果。整个检测流程严格遵循实验室质量控制标准，7个工作日内提供结构清晰的分子病理报告，为临床评估遗传性肿瘤风险、制定个体化筛查与管理策略提供关键实验室依据。
以上价格为咸宁地区通山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床怀疑为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）的患者及其家属，尤其是已排除MLH1基因胚系突变者；作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 经免疫组化检测提示MLH1蛋白表达缺失的结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤患者，需进一步明确失活原因（是基因突变还是启动子甲基化）；3. 具有显著的肿瘤家族史（特别是结直肠癌、子宫内膜癌等），需要进行遗传风险评估的个体；4. 肿瘤科、妇科及消化内科医生建议进行分子分型以指导治疗或预后判断的患者。
临床咨询与申请
样本准备与寄送
实验室检测与质控
报告分析与发放
石蜡包埋组织（FFPE）是病理科最常保存的样本形式，易于获取和运输。本检测方法已针对FFPE样本DNA可能存在降解和交联的情况进行了特殊优化，确保从这类常规临床材料中也能高效提取DNA并准确检测甲基化状态，最大程度方便临床送检。
阳性结果提示在检测的肿瘤组织中存在MLH1基因启动子异常高甲基化。这通常意味着该基因的表达被“关闭”，导致错配修复功能缺陷（dMMR）。在临床解读时，需结合患者个人及家族史、免疫组化等其他结果。若为散发性肿瘤（尤其老年患者），此甲基化多为体细胞事件；若在年轻患者中发现，仍需警惕并进一步评估林奇综合征的可能性。
7个工作日是指实验室在成功接收合格样本后的时间，不包括样本邮寄途中的时间及节假日。时间计算从实验室签收样本的次日开始。检测流程包含复杂的样本前处理（如脱蜡、DNA提取、亚硫酸氢盐转化）和严谨的PCR扩增与数据分析步骤，此周期确保了每个环节的充分质控和结果复核，以保证报告的准确性。
