本产品为基于家系分析的全外显子测序增强版检测，采用纳昂达10G测序平台，通过二代测序技术对受检者及其核心家庭成员（通常为父母）的外显子区域进行高深度测序与联合分析。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心流程在于：首先对家系成员样本进行平行测序，随后通过生物信息学比对，系统性地筛选出符合孟德尔遗传规律的致病性变异。这种家系共分离分析方法，能显著提高对罕见病、复杂遗传病致病变异的检出率与解读准确性，有效区分致病突变与良性多态性位点。检测覆盖约2万个基因的外显子及相邻剪接区域，适用于寻找单基因遗传病的分子病因，为临床诊断、遗传咨询及家系再发风险评估提供关键依据。
以上价格为咸宁地区通山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 临床表型高度怀疑为单基因遗传病，但常规基因检测或先证者单人全外显子测序未能明确诊断的患者及其核心家庭成员。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 患有不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等复杂表型的儿童，需通过家系分析追溯病因。3. 有明确家族遗传病史，需进行病因确诊及携带者筛查的家庭。4. 需为生育健康后代进行精准遗传咨询和风险评估的夫妇。
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家系增强版需对多名家庭成员进行测序与深度联合分析，数据生成量、分析复杂度及解读工作量均数倍于单人检测，成本更高，但其在疑难病例诊断上的价值也显著提升。
会有所影响。完整的父母样本能提供最完整的遗传信息进行“三角验证”，是分析的金标准。若一方缺失，分析效能会降低，但实验室仍可通过现有家系信息进行推断分析，具体需在检测前与遗传咨询师充分沟通。
家系分析本身即可有效减少VUS的数量。对于报告中仍出现的VUS，我们会结合家系共分离情况及临床表型进行综合说明。建议在专业医生或遗传咨询师指导下，将其作为重要线索，并可通过家系内其他成员验证或功能研究等方式进行后续追踪。
