本产品采用全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）技术，对单个样本进行约10G数据量的深度分析。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。作为一项基于二代测序（NGS）的精准检测，其核心流程旨在系统性地解读与疾病相关的编码区域。检测过程始于您选择的样本类型——外周血、干血片、口腔拭子或已提纯的DNA。样本送达实验室后，将经历严格的质控、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。我们专注于对约2万个基因的外显子区域进行测序，这些区域包含了绝大多数已知的致病性变异。最终生成的报告，不仅会列出发现的基因变异，更会结合权威数据库与临床证据，对变异的意义进行专业注释与解读，为后续的临床决策或健康管理提供一份详实的分子层面参考依据。整个流程从接收合格样本到报告出具，标准周期为8-12个工作日。
以上价格为咸宁地区通山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床诊断不明、疑似患有遗传性疾病的患者及其家属，尤其适用于涉及多系统、表型复杂的病例，旨在寻找潜在的致病基因。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有家族遗传病史的健康人群，希望通过基因检测评估自身患病风险，进行早期健康干预。3. 计划进行生育的夫妇，尤其是一方已确诊或疑似为遗传病患者，希望通过检测了解子代遗传风险。4. 对自身基因信息有深入了解需求的健康关注者。请注意，检测结果需由临床医生或遗传咨询师结合个体临床表现进行综合解读。
咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
全外显子测序专注于测序基因中编码蛋白质的外显子区域（约占基因组1-2%），该区域集中了大多数与疾病相关的已知变异，性价比高，临床解读相对成熟。全基因组测序则覆盖全部DNA序列，信息更全面，但数据量庞大，成本更高，目前对非编码区的解读仍具挑战。本产品为全外显子测序。
这指的是在当前科学认知和数据库信息下，无法明确判断该基因变异是否会导致疾病或与何种表型相关。随着医学研究进展，其临床意义未来可能会被重新评估。我们建议定期关注相关更新，并在必要时咨询遗传咨询师。
四种样本类型在合格采集前提下，均能有效支持检测。外周血是金标准样本，DNA含量稳定。干血片和口腔拭子采集无创、便于运输。若您已拥有符合我们质量要求的提纯DNA，可直接送检。您可根据便捷性、个人情况或医嘱进行选择。
