本SMA基因检测采用标准化流程设计，通过精准的PCR+毛细管电泳技术，对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子进行纯合缺失检测。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测流程严格遵循临床实验室规范，从样本接收到报告生成共经历12个质量控制节点，确保结果准确可靠。该检测主要针对SMN1基因的常见致病性变异（约95%的SMA患者由该变异导致），可为临床诊断、携带者筛查及产前诊断提供关键分子依据。报告将于样本合格接收后4个工作日内出具，包含明确的基因型解读、遗传模式说明及后续建议，并附有实验室质控数据。检测全程在独立分区实验室内完成，有效防止交叉污染，结果判读由双人复核机制保障。
以上价格为咸宁地区通山亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 有脊髓性肌萎缩症（SMA）家族史的个人，进行携带者筛查；2. 临床疑似SMA的患者（如婴儿期出现进行性肌无力、肌张力低下等），辅助临床诊断；3. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是一方已知为携带者时，进行生育风险评估；4. 已生育SMA患儿的父母，明确病因并为再次生育提供指导；5. 有相关担忧，希望了解自身遗传风险的健康人群。作为咸宁地区值得信赖的检测机构，通山亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。
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本检测主要针对SMN1基因第7号外显子的纯合缺失，该变异约占SMA致病突变的95%。对于罕见的复合杂合突变（如点突变）或SMN2基因修饰因子等，本检测未涵盖，临床高度怀疑但本检测结果为阴性时，建议进一步进行SMN1基因测序分析。
若检测结果显示为SMA携带者（SMN1基因一个拷贝缺失），建议其配偶进行同类检测。若配偶同为携带者，则每次生育均有25%的概率生育SMA患儿。此时应咨询遗传咨询师或产科医生，讨论产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等选项。
“5q-SMA”指位于5号染色体长臂（5q）的SMN1基因缺失导致的典型SMA，是本检测的目标疾病。“检测灵敏度”指本方法对SMN1第7外显子纯合缺失的检出能力，理论上接近100%，但极少数情况（如罕见基因重排）可能导致假阴性，临床与检测结果不符时需结合其他方法判断。
